Что такое неонатальный скрининг?

то такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания - это массовое обследование новорожденных.

Проводится с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления.

Что позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.

Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга?

В России с 2023 года неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний:

• Адреногенитальный синдром, Врождённый гипотиреоз,

• Галактоземия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия;

• Болезни обмена (29 заболеваний);

• Первичные иммунодефицитные состояния;

• Спинальная мышечная атрофия

Как делают анализ?

Проводится забор образцов крови из пяточки новорожденного на специальный фильтровальный бланк в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).

Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование.

При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания.

По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Следует знать! Первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание.